Giza genoma Proiektua 1990. urtean jarri zen martxan, Estatu Batuetan. Giza genoman dauden 20.000-25.000 geneak identifikatu eta kartografiatzeko, 15 urteko epea ezarri eta 90.000 milioi dolarreko diru-partida eman zen. Baina 2000. urtean, zirriborro bat aurkeztu eta lana hiru urte beranduago amaituta zegoen. Lana teknika berri, ordenagailu, eta, batez ere, nazioarteko elkarlanari esker egin zen uste baino azkarrago. Mugarri garrantzitsua izan zen benetan zientziaren garapenerako. Orain dela gutxi, Ion Torrent enpresak esan du lana 750 dolarrengatik egiteko gai dela. Baina, zertarako?
Gure genoma ezagutzeak eduki litzakeen aplikazioak asko dira, hainbat esparrutan itzelezko iraultzak bultzatuko dituztenak. Horien artean, medikuntza pertsonalizatua dago. Izan ere, genoma ezagutzeak zenbait gaixotasunekin lotuta dauden geneak identifikatzea ahalbidetzen du. Esate baterako, orain arte bakarrik genekien hemofilia gaixotasun genetikoa zela, baina orain badakigu gaixotasuna zein genek sortzen duen. Eta in vitro ernalketaren bitartez, gaixotasuna duten enbrioiak ekidin daitezke.
Beste kasu batzuetan, gaixotasun eta geneen arteko harremana ez da zuzena, baina gure genomaz jakitea baliagarria da gaixotasunak edukitzeko dugun arriskua neurtzeko. Progenika Bizkaiko Zientzia eta Teknologia Parkean dagoen enpresak, adibidez, hiperkolesterolemia jasateko dugun arriskua neurtzen duen bideotxip bat garatu du. Eta badaude beste biotxip asko, zenbait minbizi eta beste gaixotasun batzuk izateko dugun probabilitatea adierazten dutenak.
Mugen beharrik?
Norberaren genoma ezagutzeak diagnostiko goiztiarrak ahalbidetzen ditu, beraz. Eta minbizi jakin bat izateko arrisku handia badugu, errazagoa izango da hura antzeman eta tratatzea, gaixotasuna oraindik oso aurreratuta ez dagoenean. Aipatutako biotxipak garestiak dira gaur egun, baina genomarekin gertatu den bezala, gero eta merkeagoak izango dira, eta laster egongo dira guztion eskura. Orduan gizarteari egokituko zaio neurriak hartzea.
Argi dago interesgarria dela guk eta gure medikuek informazio hori edukitzea. Baina bidezkoa, eta legezkoa, izango da, banketxeek kreditu bat ematerakoan edo mediku-aseguruek polizak negoziatzerakoan, halako testak eskatzea? Era berean, teknika hobeagoak garatuko dira gaixotasun genetikoak ekiditeko. Eta teknika horiek ere baliagarriak izango dira seme-alabak neurrira eduki ahal izateko. Erabilera ezberdinak dituen teknika bat da. Non dago muga? Beharrezkoa da muga egotea? Eta beharrezkoa izanez gero, nork jarri behar du?